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如何预防肌营养不良的家族遗传,如何避免后代得病?
  • 2020-09-17 15:07

当看着别人家的孩子在草坪上开心的玩耍,而自己家的孩子却慢吞吞的,笨手笨脚的,走路像鸭子一样的时候,这种滋味只有父母或者肌肉萎缩症患者才能体会到。

肌营养不良发病率高,但鲜为人知!现实生活中,大多数父母发现孩子到了一定年龄后还是不会走路,认为自己学走路晚了,不在乎。一般情况下,孩子一岁左右,自然会开始学走路。如果很多孩子超过了这个年龄,还是不能走路或者走路不稳,需要引起高度重视。因为这很可能与某些疾病有关,需要及时处理。

肌营养不良的儿童在出生时会出现肌酶升高,大多数会在3-5岁时发展,大多数在婴儿期无症状。有些细心的家长可能在早期就发现,自己的孩子其实从小到大在体育发展上就比同龄人落后了一点。比如正常孩子出生后1岁开始独立行走,孩子可能在1.5 ~2岁开始独立行走,或者一直走不稳,但这种症状常被误认为缺钙或体质虚弱,忽略不计。

随着孩子年龄的增长,症状逐渐变得明显,会发现孩子的运动能力比同龄人差,动作不协调,动作笨拙,在跑步方面跟不上同龄人。孩子逐渐出现步态异常,走路摇摇晃晃,俗称鸭步,很难上楼蹲下。儿童从仰卧起坐时,常翻身至俯卧位,先抬头,双手托住膝盖和大腿,慢慢挺直躯干站立,称为高尔征阳性。

除了肌肉力量和肌肉张力下降,还经常看到腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌由于充满大量增生的脂肪结缔组织,不易触及,缺乏肌肉弹性,故称为假性肥大。随着病情的进展,重症肌无力的症状越来越严重,12岁左右的儿童失去独立行走的能力。之后由于长期卧床休息,褥疮,坠肺炎等。由于呼吸肌无力或心脏受累,20岁左右的人如不及时诊断和治疗,可能会死于呼吸衰竭和心力衰竭。

杜氏肌营养不良是如何遗传的;

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,其具体遗传方式如下:

1.男性发病率:因为男性染色体是XY,所以唯一的X染色体必须来自母亲。一旦母亲将携带致病基因的X染色体传给男性,男性就会患上该病。换句话说,男人只要不生病就一定健康。

2.女性携带者:女性携带者有两条X染色体,一条正常X染色体,一条基因突变X染色体,但正常X染色体可以掩盖致病性X染色体,不会致病,但可能会将携带致病基因的X染色体传给下一代。

3.女性发病率:女性发病率很少。通常女性的两条X染色体都有致病基因。

温馨点评:我们家私家医生的复元七方汤弛缓治疗组建议,肌营养不良症确诊后应尽快科学方案治疗,同时给予高热量、高蛋白、富含维生素的多样化食物,饮食清淡易消化。坚持适度运动,自我按摩促进血液循环,防止肌肉萎缩,注意不要工作,多休息。在居住环境上,要保持室内温度适中,安静,干净。当天气变化时,我们应该注意增加衣服以防止感冒。建议携带该病基因携带者的母亲进行产前基因诊断,通过对胎儿进行基因检测来判断胎儿是否携带致病基因,以便及早预防。


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